مشاوره ژنتیک

انسان ها تا حد بسیار زیادی تمامی صفات خود را از نسل قبل از خویش به ارث می برند، این صفات ممکن است شامل صفات خوب و یا دارای مشکل باشند و به عبارتی خوبی ها، محدودیت ها، بیماری ها و در واقع همۀ ویژگی ها از وراثت والدین که نیمی از پدر و نیمی از مادر است به ارث برده می شود.

بیماری های ژنتیکی یا حالت کروموزومی دارند و یا حالت تک ژنی که برخی از بیماری های کروموزومی منجر به ناباروری می شوند.

 تأثیری که ژنتیک در حوزۀ ناباروری دارد هم می تواند روی مرد و هم روی زن تأثیر گذارد باشد، در علم ژنتیک و در تقسیم بندی تخصصی، ناباروری به دو بخش مردان و زنان تقسیم می شود و به طور مثال در واقع اگر یک کروموزوم در مرد اضافه باشد سبب ناباروری وی شده و اگر همان کروموزوم در یک خانم کم باشد باعث ناباروری او خواهد شد، بنابراین تأثیر این کروموزوم در مرد و یا زن نقش مشابهی دارد.

نقش ژنتیک تنها بحث ناباروری نیست،

یعنی زوجی که دچار جابه جایی کروموزومی متعادل و به دنبال آن مبتلا به  ناباروری یا سقط مکرر هستند بدون مراقبت های ژنتیکی امکان تولد فرزند معلول در آنها وجود دارد. بنابراین در اینجا به یک پایش نیاز است و در واقع باید گفت ژنتیک می تواند با تشخیص دقیق و انتخاب جنین های سالم نه تنها  سقط مکرر و یا ناباروری حاصل از اینگونه ناهنجاری ها  را درمان می بلکه از تولد فرزند معلول نیز پیشگیری می نماید. یعنی نقشی که ژنتیک بر عهده دارد یک نقش فیزیکی خشک و صرفاً حل مشکل به صورت ظاهری نمی باشد چرا که زن و مرد می خواهند صاحب فرزند شوند اما دوست ندارند فرزندی معلول داشته باشند.

مواردی که ژنتیک منجر به ناباروری شده باشد، یعنی زمانیکه مرد اصلاً اسپرمی ندارد و زن دارای تخمک نیست ، در اینجا ما با بررسی های ژنیتکی علل را شناسایی کرده و به زوجین می گوییم که علت ناباروری، مشکل کروموزومی است یا ژنتیکی و پس از آن به زوجین کمک می کنیم تا از طریق روش های درمانی متناسب صاحب فرزند شوند.

آنچه بر عهدۀ علم ژنتیک است،

تشخیص و شناسایی علل ژنتیکی ناباروری و اطمینان از آن است که زوجین صاحب فرزندی سالم شوند.

درمان صحیح و مؤثر نیازمند دریافت یک شرح حال کامل و تشخیص صحیح می باشد و نسل جدید تکنیک های ژنتیکی در جهت باروری با بهره گیری از روش های کمک باروری درصد موفقیت باروری را تا حتی تا حدود 80 درصد ذکر کرده است که شامل تشخیص، پیشگیری و کمک به درمان ناباروری می باشد.

 مراحل مختلف تکامل جنین در رحم مادر: چنانچه در هر کدام از مراحل رشد جنین مشکلی پیش آید می تواند سبب ناباروری در مرد و یا زن شود و مکانیسم ها و عوامل تأثیرگذار در آنها بسیار زیاد است که می تواند برگرفته از عوامل محیطی و یا ژنتیکی و یا تلفیقی از هردو عامل باشد.

 این علل به چهار دستۀ کلی تقسیم می شوند

که شامل مواردی چون عدم تولید یا کاهش تولید اسپرم یا تولید اسپرم هایی که فعالیت و حرکت آنها یا اشکال آنها طبیعی نیست مثل کاهش هورمون های مردانه و یا علل ژنتیکی، نرسیدن اسپرم به تخمک، سلامت و وضعیت عمومی مرد یعنی وجود برخی از بیماری ها چون دیابت، تیروئید، کم خونی و … و نهایتا علل و عوامل محیطی همچون برخی از سموم، افزایش حرارت محیط و … می باشد.

ناباروری در زنان نیز به چند عامل بستگی دارد،

تخمدان در تولید تخمک دچار مشکل است و یا در صورت تولید تخمک توانایی بارور شدن و لقاح را ندارد و ممکن است توانایی حرکت در لولۀ فالوپ را نداشته باشد و یا وقتی لقاح انجام شد و منجر به شکل گیری جنین گردید، جنین شکل گرفته توانایی نفوذ در جدارۀ رحم را نداشته باشد و یا به هنگام نفوذ در جدارۀ رحم نتواند تکامل یابد و و یا مادر توانایی نگهداری جنین را در رحم خود نداشته باشد و علل و عواملی که می تواند این مسائل و مشکلات را ایجاد کند می تواند محیطی، ژنتیکی و یا تلفیقی از هر دو عامل باشد.

یکی از عوامل ناباروری در مردان و چه در زنان و حتی در سقط هایی که اتفاق می افتد وجود استرس در زوجین است که یک بیماری چند عاملی به شمار می رود که هم می تواند جنبۀ ژنتیکی و هم جنبۀ محیطی داشته باشد.

در مواردیکه اختلالات ژنتیکی و یا کروموزومی وجود دارد اما هنوز نارسایی زوردس تخمدان اتفاق نیفتاده است و ما قدرت گرفتن تخمک از زن را داریم، با استفاده از روش های IVF و میکرواینجکشن و PGD می توانیم به زوجین نابارور کمک کنیم، یعنی به بیمار داروهای تحریک تخمک گذاری می دهیم و پس از آنکه تخمک ها را گرفتیم در محیط آزمایشگاه با اسپرم همسر بارور می کنیم و جنین هایی که تشکیل می شود، توسط متخصص جنین شناسی و ژنتیک فرآیندی بسیار دقیق را از لحاظ وجود اختلالات کروموزمی و یا اختلالات ژنتیکی طی می کنند تا جنین های سالم منتقل شوند و از آنجا که این یک روش پیچیده است، نیازمند مراکز IVF مجهز است که امکان تشخیص اختلال کروموزمومی و یا اختلال ژنتیکی را داشته باشند.